Attualità sul percorso diagnostico-terapeutico della malattia di DUPUYTREN

La malattia di Dupuytren è una fibromatosi palmare, vale a dire un ispessimento patologico della fascia palmare, cioè di quel tessuto fibroso che sta immediatamente al di sotto della pelle del palmo delle mani e delle dita. Non causa dolore, ma l’ispessimento e la retrazione di questo tessuto fibroso determina lentamente , ma inesorabilmente, la flessione e la impossibilità ad estendere le dita e la mano.

La malattia è più frequente negli uomini anziché nelle donne.

La causa della malattia non è ben nota, ma essa non è attribuibile a lesioni traumatiche o a fattori di rischio professionale.

Ci sono tuttavia dei fatti che possono influenzare la comparsa e la evoluzione della malattia:

  • si riscontra più frequentemente in individui in cui è riconoscibile un fenotipo di tipo nordico (la malattia è frequente nelle popolazioni del nord europa e nelle regioni che hanno subito la dominazione normanna) mentre non si riscontra nelle popolazioni di razza negra.
  • ha una incidenza familiare e pertanto una predisposizione che è ereditaria.
  • si associa spesso all’abuso di alcool e ad alcune malattie come il diabete e la epilessia.
  • anche se c’è una base genetica , la malattia si manifesta solo nell’età adulta o avanzata.

La sintomatologia si sviluppa in modo molto lento e graduale.

All’inizio si formano a livello del palmo dei noduli sotto la pelle che possono essere anche dolenti. Questi noduli si ispessiscono e si ingrandiscono e aumentano di numero, confluendo fra di loro sino a formare dei cordoni che si retraggono progressivamente , impedendo così il dito interessato (di solito l’anulare) di potersi estendere liberamente. Tutte le dita possono essere interessate e la impossibilità ad estendere le dita può portare, anche se in assenza di dolore, alla impossibilità di afferrare oggetti voluminosi oppure a gesti semplici come mettere le mani in tasca o lavarsi la faccia.

Il consulto medico viene spesso richiesto dal paziente o negli stadi iniziali della malattia, quando i noduli nascenti sono un po’ dolenti oppure quando la deformità è conclamata. La diagnosi viene fatta solo sulla base clinica, nel senso che non sono necessarie indagini strumentali per fare diagnosi di malattia di Dupuytren. L’esame clinico da parte del medico registra il numero e la sede delle corde o dei noduli, misura il deficit della estensione del dito o delle dita interessate, registra i parametri della forza e della sensibilità, confrontandoli con quelli della mano contro-laterale, anche se sappiamo che la malattia è spesso presente anche nell’altra mano o alla pianta dei piedi ( prende in questa sede il nome di malattia di Ledderhose) oppure al pene (malattia di La Peironie).

Il medico di medicina generale , posta diagnosi anche con il consulto dello Specialista , non deve fare altro che rassicurare il paziente e registrare la eventuale progressione della malattia. Non si tratta di un tumore, né di una malattia infiammatoria cronica invalidante, ma non esiste un modo per impedire la naturale evoluzione del processo patologico, né un sistema per prevenirlo o per curarlo definitivamente.

Misure conservative,  come l’uso di tutori in estensione o la infiltrazione di preparati cortisonici a livello dei noduli e delle corde palmari, possono essere utili negli stadi iniziali della malattia quando le lesioni sono dolenti. Tuttavia non c’è alcuna prova scientifica che la progressione della malattia possa essere influenzata in modo significativo da questo tipo di trattamento.

Il trattamento della malattia, una volta che il medico abbia riscontrato che essa sia progredita verso uno stadio in cui esiste una flessione di oltre 30 gradi a livello della mano e delle dita interessate, è un trattamento chirurgico. Molti pazienti, dato che la malattia è poco dolorosa, arrivano alla attenzione del Chirurgo della Mano solo nelle fasi avanzate della malattia.

Lo scopo della Chirurgia della Mano nella malattia di  Dupuytren è quello di sezionare (cordotomia) o di asportare (fascectomia) il tessuto patologico che si forma nella fascia palmare per ripristinare il movimento libero e completo delle dita. Non è possibile garantire una guarigione completa e definitiva dalla malattia che può ritornare nella stesa sede (recidiva) e comparire in altre sedi (estensione). Interventi più estesi non vengono più proposti se non per deformità molto gravi in cui può essere necessario fare guarire la mano a ferita aperta oppure eseguire plastiche cutanee o innesti di pelle per ricostruire la pelle mancante dopo la asportazione del tessuto patologico e la estensione delle dita.

Le complicanze ed i rischi di questo trattamento chirurgico sono tanto più importanti quanto più è grave la deformità. La possibilità di danno ai vasi e ai nervi, oltre che la impossibilità a chiudere la pelle, devono essere tenute presenti così come i rischi di infezione o di ematoma. La complicanza algodistrofica con dolore a tutta la mano, gonfiore (edema) e  successiva rigidità è rara , ma è una evenienza non prevedibile che non si può prevenire. In tutti i casi i pazienti, dopo un breve periodo di convalescenza, sono in grado di muovere meglio la mano e di ritornare alle loro occupazioni della vita di ogni giorno. L’uso di un tutore in estensione può essere utile ma va limitato alle ore notturne. Di solito non è necessario un trattamento riabilitativo se non per i casi più gravi o per la insorgenza di complicazioni.

Il  20% dei pazienti operati può andare incontro nel corso degli anni ad una recidiva della deformità e la percentuale sale al 60% se si tiene conto della estensione della malattia ad altre dita o all’altra mano. Pertanto è importante sapere che per questa malattia non è prevedibile un trattamento unico e definitivo e che l’insuccesso non è un errore medico, ma un evento della storia naturale della malattia stessa. I pazienti devono sapere che durante la loro vita possono essere necessari non uno ma diversi interventi chirurgici per mantenere la funzionalità delle dita e della mano.

Trattamenti alternativi alla chirurgia tradizionale sono disponibili e molto graditi al paziente. In particolare da decenni si eseguono procedure mini-invasive sviluppate da Reumatologi e dai Chirurghi della Mano allo scopo di sezionare le corde retraenti senza asportare il tessuto patologico mediante la tecnica della cordotomia percutanea con ago, anche se queste metodiche sono da riservare a casi particolari e devono essere eseguite da mani esperte per il maggiore rischio di complicanze e e per la più alta incidenza di recidive (40-60%). Nei casi in cui il paziente viene alla osservazione del Chirurgo in  fase precoce di malattia, il lipo-filling , cioè l’impianto di grasso (cellule staminali del tessuto adiposo) prelevato con la lipo-aspirazione  ed iniettato sotto la pelle, in corrispondenza del nodulo o della corda può rallentare la progressione della deformità. Più recentemente e ormai in modo liberale in Europa e in Italia, dopo che la tecnica è stata sperimentata e diffusamente praticata negli USA, si  può eseguire il cosiddetto trattamento mediante digestione enzimatica del tessuto patologico con la iniezione nei noduli e nelle corde fibromatose della Collagenasi.

Il trattamento si realizza mediante una procedura ambulatoriale, che richiede una fase preliminare di infiltrazione, cui segue, a distanza di 24-48 ore, la rottura delle corde retraenti che deve essere eseguita comunque in ambiente idoneo e con anestesia  locale. Le percentuali di recidiva e di estensione della malattia rimangono immutate rispetto a quelle riscontrabili con il trattamento chirurgico tradizionale. Anche nella nostra area geografica la malattia ha una discreta incidenza e negli ultimi tempi il trattamento chirurgico si è di molto ridotto per il maggiore gradimento da parte dei pazienti delle tecniche alternative, che tuttavia non sono prive di inconvenienti.

Il trattamento con la Collagenasi (XIAPEX, SOBI)prevede una fase preliminare in cui il paziente per qualche settimana prima della iniezione viene consigliato di usare delle creme emollienti ed elasticizzanti per rendere la pelle del palmo più elastica e ridurre così il rischio di lacerazioni della pelle stessa nel corso del trattamento enzimatico. Dopo aver registrato in gradi il deficit del movimento a livello delle dita interessate e dopo aver testato la sensibilità e altri eventuali fattori di rischio come la allergia o la intolleranza a farmaci, il protocollo adottato in Italia prevede la infiltrazione della Collagenasi a livello di una singola unità digitale per volta. Questo avviene nella maggior parte dei casi senza la necessità di anestesia. Si applica un bendaggio morbido e il paziente può andare a casa anche se non è consigliabile che guidi da solo perché la sostanza iniettata può dare qualche vertigine e nelle successive 24 ore il paziente deve essere istruito a fare esercizi in elevazione per prevenire edema e deve evitare attività impegnative. Il giorno dopo, o al massimo 2 giorni dopo la iniezione il paziente viene in sala operatoria e , in anestesia locale e con un poco di sedazione , il chirurgo rompe la corda retraente mantenendo il polso e le articolazioni in flessione per proteggere i tendini flessori e senza tentare di forzare le eventuali rigidità delle articolazioni interessate.  La Riabilitazione dopo questa procedura deve iniziare immediatamente mediante la applicazione di uno splint: la mano può essere gonfia e dolente sia a causa della reazione all’enzima sia per il trauma indotto dal chirurgo. In alcuni casi può verificarsi anche la lacerazione della pelle o la formazione di vescicole (flittene) con una reazione anche dei linfonodi del cavo ascellare. Il trattamento riabilitativo dura almeno 2 o 3 settimane. Un buon 33 % dei pazienti così trattati sviluppano una retrazione di oltre 20° a livello del dito trattato, ma questo è un risultato ben accettato da pazienti con retrazioni gravi e che optano per un trattamento a tappe della deformità.